Mutacja genu MTHFR i inne mutacje

1
2123
mutacje_genetyczne_przy_boreliozie

Powszechna mutacja genetyczna, która jest motorem wielu pospolitych dolegliwości, uświadamia nam znaczenie wpływu tego enzymu na zdrowie. Mutacja MTHFR jest obecnie szacowana na 30-50% w zależności od pochodzenia etnicznego. Enzym ten ma głęboki wpływ na wszystko, od regulacji hormonalnej po usuwanie toksyn z organizmu i liczne niedobory żywieniowe. MTHFR jest akronimem enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, często określanej jako „gen detoks”. Rzeczywisty zakres tego enzymu jest znacznie szerszy niż sugerowałby ten termin. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkładanie kwasu foliowego do użytecznej postaci zwanej
5-Lmetylotetrahydrofolianem. Kiedy enzym nie może być wytworzony lub jest zmniejszona jego produkcja z powodu mutacji lub częściowej mutacji, wówczas wiele ważnych procesów fizjologicznych zostaje zakłóconych. Utrudnia to min. metylację w organizmie, która wymagana jest przez każdą komórkę naszego ciała. Obszary o negatywnym wpływie obejmują naprawę DNA, funkcje odpornościowe, detoksyfikację, wytwarzanie neuroprzekaźników, regulację hormonów, zrównoważenie nastroju, wytwarzanie energii i wiele innych.

Wyróżniamy dwa warianty mutacji:
*C677T – Ta mutacja jest najczęściej związana z chorobami serca, zawałem serca, udarem, skrzepami krwi, obwodową neuropatią, niedokrwistością, poronieniami, wrodzonymi wadami wrodzonymi i wieloma innymi.

*A1298C – Ta mutacja jest najczęściej związana z chorobami przewlekłymi takimi jak depresja, fibromialgia, zespół przewlekłego zmęczenia, migreny, zespół jelita drażliwego (IBS), utrata pamięci, choroba Alzheimera i otępienie, zaburzenie dwubiegunowe obsesyjno-kompulsywne (OCD), schizofrenia i inne.

Istnieje wiele niepozornych objawów MTHFR :
wrażliwość na leki, wysoki poziom homocysteiny, niska tolerancja na alkohol i ból – to tylko niektóre z objawów wpływu genu na zdrowie.
Cięższe objawy genetycy podzielili na trzy kategorie: psychologiczny, autoimmunologiczny / toksyczny i układu sercowo-naczyniowego.

Autoimmunologiczny / Toksyczny
*Cukrzyca
*Fibromyalgia / Chroniczny syndrom zmęczenia.
*Nowotwór
*Autyzm – 98% autystycznych dzieci ma anomalię C677T i A1298C. Dzieci z autyzmem często mają niską zawartość homocysteiny i glutationu
*Zespół Downa
*Alergie
*Rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia lub wady cewy nerwowej
*Stwardnienie rozsiane
*Hashimoto lub niedoczynność tarczycy
*ADD lub ADHD
*Borelioza
*Przewlekłe infekcje wirusowe, niskie limfocyty T lub niskie komórki NK
*Poronienia, płodność i problemy podczas ciąży
*Astma

Układ sercowo-naczyniowy
*Zatorowość płucna
*Miażdżyca
*Neuropatia
*Wyczerpany CoQ10
*Choroba sercowo-naczyniowa
*Wysokie ciśnienie krwi
*Neuropatia – metylacja jest istotna dla nerwów (osłonka mielinowa)

Psychologiczny
*Podatność na uzależnienia
*Alkoholizm
*Bezsenność
*Demencja / choroba Alzheimera
*Schizofrenia
*Niepokój
*Autyzm i inne zaburzenia spektrum
*Zły nastrój i zaburzenia psychiczne
*Zaburzenia behawioralne
*Choroba afektywna dwubiegunowa
*Depresja

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców.

Możliwe kombinacje wyniku:
*HOMOZYGOTYCZNY, co znaczy, że zarówno kopia po „ojcu”, jak i po „matce” miały te same mutacje, czyli albo MTHFR C677T albo MTHFR A1298C. Oznacza to, że efektywność tej mutacji jest niska na poziomie 7-10%

*HETEROZYGOTYCZNY, co znaczy, że mamy jedną kopię: albo genu MTHFR C677T albo MTHFR A1298C plus jedną „normalną” wersję od któregoś z rodziców. Oznacza to, że gen MTHFR pracuje na poziomie 55-70% w stosunku do normalnego genu

*MIESZANY HETEROZYGOTYCZNY, co oznacza, że mamy jedną kopię mutacji genu MTHFR C677T po jednym rodzicu, gdy po drugim mamy MTHFR A1298C. Ten typ mutacji jest częsty u autystów i powoduje istotną akumulację metali ciężkich.

Ale oto co powoduje aktywowana mutacja MTHFR:
*Wytwarza wadliwy enzym MTHFR o różnych odmianach i działa mniej niż optymalnie, na przykład osiągając jedynie 40% a czasem 70% swojej pojemności. Oznacza to, że nie dojdzie do całkowitego rozpadu toksyn i metali ciężkich. Powoduje to akumulację metali w tym również żelaza

*Wadliwy enzym (zwłaszcza 677) nie rozkłada prawidłowo kwasu foliowego co może powodować wysokie stężenie homocysteiny, a to zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca oraz związanych z nią chorób serca

*Homocysteina może być słabo przekształcona w glutation, który jest głównym przeciwutleniaczem i detoksyfikatorem organizmu. Zwiększona zostaje podatność na stres i gromadzenie toksyn.

*Homocysteina może być słabo przekształcona w metioninę, a mniejsza ilość metioniny może zwiększać ryzyko miażdżycy, stłuszczenia wątroby, anemii, zwiększonego stanu zapalnego, zwiększonego uszkodzenia wolnych rodników … i produkować mniej SAM-e, co zwiększa depresję

*Mutacja aktywowana MTHFR może zwiększać ryzyko różnych nowotworów (w tym raka sutka i prostaty), udaru, wad wrodzonych, depresji, zespołu jelita drażliwego (IBS), poronień, migreny, nadwrażliwości

*Następuje problem z wysokim poziomem kwasu foliowego lub wysokim B12, tzn. ciało będzie miało problemy z przekształcaniem nieaktywnych form kwasu foliowego i witaminy B12 w aktywne formy. Tak więc nieaktywny folian lub B12 będzie po prostu gromadził się w surowicy, hamując aktywne formy. Najczęściej jednak obserwuje się wysoki poziom witaminy B12, a objawy wskazują na jego brak, ponieważ nie są one rozkładane, dochodzi do drętwienia palców, drętwienia nóg. Nawiasem mówiąc, większość testów kwasu foliowego w surowicy w rzeczywistości mierzy kwas foliowy, który należy przekształcić w fumaran metylowy, aby był stosowany metabolicznie.

*Czasopismo Molecular Psychiatry stwierdza, że „zespoły podobne do schizofrenii, zaburzenia dwubiegunowe, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera i otępienie naczyniowe zostały powiązane z jedną lub więcej mutacjami genu MTHFR”. Ludzie często zauważają historię rodzinną, gdzie występowały problemy z sercem lub rakiem.

Mutacja genu MHTFR jest w chorobie z Lyme bezlitosna. Często zdarza się, że metylacja przebiega prawidłowo mimo mutacji, jednak jej deficyt uaktywnia się w czasie chorób przewlekłych. Wplątując się w objawy choroby daje fałszywe świadectwo swojej nieobecności. Poprawienie metylacji to klucz do wyleczenia. Nie możesz zmienić wadliwego genu. Ale możesz pomóc mu lepiej wykonywać swoją pracę i zminimalizować problemy. B12 może być również wysoki ze względu na aktywną mutację MTHFR wraz z aktywną mutacją COMT, więc pacjenci unikają wówczas syntetycznej wersji witaminy B12 zwanej cyjanokobalaminą i zamiast tego preferują metylokobalaminę (metylB12) lub adenozylokobalaminę (również aktywną formę, ale stosowaną przez nasze mitochondria).

Jeśli chodzi o leczenie przewlekłej choroby z Lyme, pierwszą mentalną myślą jest unicestwić bakterie. W pewnym okresie detoksykacja będzie ważniejsza niż samo zabijanie. Wcześniej czy później osłabiony układ odpornościowy przyczyni się w dużym stopniu do tego, że borelioza przejdzie w fazę przewlekłą, na skutek przetoksycznienia organizmu. Toksyny, które skumulowały się w ciele spowodują kaskadę cytokin. Fitoterapeuci będą je gasić, a lekarze zmienią protokoły przeciwbakteryjne. Zaczyna się wojna objawowa. My potrzebujemy coś więcej, potrzebujemy zlikwidować przyczynę naszych dolegliwości, aby wyzwolić się z jarzma kosztownych terapii. Oprócz wsparcia żywieniowego, diety, odpowiedniego snu i zużycia wody, czy optymalnego poziomu glutationu, musi być optymalny system detoksykacji organizmu, aby sprostać toksycznym wymaganiom chronicznej boreliozy.

Leczenie mutacji genu MTHFR u danej osoby jest w rzeczywistości bardzo proste, poziom glutationu w organizmie zaczyna szybko przyrastać, a toksyny zaczynają opuszczać ciało. Spada zapotrzebowanie na cytokiny, ból i cierpienie. Leczenie polega na dostarczeniu organizmowi metylo-kwasu foliowego L-5-MTHF. Jeśli okaże się, że w wynikach badań laboratoryjnych masz wysokie wskazania kwasu foliowego, to oznacza to że jego niezmetylowany nadmiar zalega w przestrzeni międzykomórkowej. Jest to sytuacja nie do przyjęcia, nadmiar tego kwasu będzie blokował szlaki prawidłowej metylacji. Czym to leczyć, właśnie zmetylowanym kwasem, który z czasem wypchnie zalegający niezmetylowany kwas foliowy. Zaczynamy zawsze niskimi dawkami. Nie dopuszczamy do nadmiernej metylacji, może to wywołać szok toksyczny. Szok spowoduje nowe objawy, takie jak zmęczenie i ból. Ale najczęściej efekt jest odwrotny i osoba może poczuć się całkiem dobrze fizycznie i psychicznie, nastąpi przypływ większej energii. Ważne jest, aby pić dużo wody.

Nie tylko mutacja MHTFR miesza nam w metylacji. Jeśliby dobrze popatrzeć to chory na boreliozę, posiada niemal zawsze jakieś genetyczne błędy. To przez te błędy chorujemy, to one wpuszczają zło do naszych organizmów.

*CBS : Kiedy właściwie wykonuje swoją pracę, gen CBS przekształca homocysteinę w cystationinę, a ta ścieżka usuwa aminokwasy zawierające siarkę. Kiedy gen jest uszkodzony dochodzi do nadmiaru siarki, który może spowodować uszkodzenie np. nerek. Mutacja ta może również powodować deficyt serotoniny i dopaminy oraz powodować nadwrażliwość na różne chemikalia. Z pomocą przychodzi fosforan pirydoksalu (5-P-5), który jest organicznym związkiem chemicznym będącym aktywną formą witaminy B6.
W organizmie pełni rolę koenzymu niezbędnego do działania enzymów odpowiedzialnych za metabolizm aminokwasów. 5-P-5 różni się od tradycyjnych witamin B6 (pirydoksyna) tym, że forma ta nie musi najpierw zostać przemieniona w P-5-P w wątrobie jak konwencjonalna witamina B6. Kij ma jednak dwa końce i możemy genetycznie mieć „podwyższoną” ścieżkę CBS, co prowadzi do nadmiaru amoniaku, siarczanów moczu i obniżonego rozkładu glutationu.

*SUOX : Gen SUOX dostarcza instrukcji do tworzenia enzymu zwanego oksydazą siarczynową, który pomaga rozkładać blokowe elementy budulcowe (aminokwasy), które zawierają siarkę, gdy nie są już potrzebne. W szczególności, oksydaza siarczynowa bierze udział w końcowym etapie tego procesu, w którym cząsteczki siarki zwane siarczynami są przekształcane w inne cząsteczki zwane siarczanami poprzez dodanie atomu tlenu (proces nazywany utlenianiem). Kiedy działa prawidłowo, gen ten utlenia siarczyn do siarczanu. Jeśli ten gen ma mutację, może to oznaczać, że masz nieodpowiedni poziom molibdenu i że możesz mieć reakcje alergiczne na pokarmy bogate w siarkę / siarczyny. np. jak CBS, twój organizm może mieć zbyt wysoki poziom siarki.

*MTRR i MTR: Aktywna mutacja z MTRR wpływa negatywnie na naszą B12, co oznacza, że musimy suplementować L-B12. Mutacja MTR wpływa negatywnie na nasz kwas foliowy. A zarówno B12, jak i kwas foliowy są potrzebne do dobrej metylacji.

*COMT, MOA-A i MOA-B: Mutacje mogą negatywnie wpływać na reakcje organizmu na stres, co z kolei może negatywnie wpłynąć na metylację. COMT wpływa na funkcję dopaminy w twoim mózgu, a jeśli testy wykażą jej niski poziom, L-Tyrozyna jest zalecanym suplementem.

*AHCY – aktywna mutacja w tym genie, zamyka szlaki metylacji. L-metionina, to niezbędny aminokwas, który będzie zalecany jako suplement, aby wspomóc folian w produkcji L-glutationu. Zaleca się zażywanie go przed snem, ponieważ może powodować senność u niektórych osób.

*VDR – Mówi się, że aż 25% z nas może mieć mutację VDR co oznacza, że światło słoneczne nie daje wystarczającej ilości witaminy D. Mutacja VDR może oznaczać, że dana osoba może być mniej wrażliwa na poziomy suplementów grupy metylowej i całkowita ilość witaminy D może być niska, ponieważ jest ona przekształcana tylko w formę aktywną. Lekarze błędnie zalecają wówczas suplementację, co często kończy się bólem, cierpieniem i chorobami.

*GPX – ta aktywna mutacja, odpowiada za błędne wytwarzanie L-glutationu, silnego przeciwutleniacza i właściwie wtedy chory potrzebuje odpowiedniej suplementacji.

Czas podsumować swoje leczenie i podjąć decyzję czy warto inwestować w kosztowne panele koinfekcyjne, czy nie lepiej zainwestować w badania genetyczne. Szukajmy błędów -twierdzi Klinghard – kiedy je znajdziemy, to znajdziemy przyczynę swoich dolegliwości. Patogeny wykorzystują dziury, a my je pogłębiamy, zamiast je cerować.

źródła:
http://mthfr.net/mthfr-a1298c-mutation-some-information-…/…/
http://mthfr.net/category/rants-raves-mthfr/