Czy RCCX rozwiąże niektóre z największych tajemnic medycyny i psychiatrii? Czy wyjaśni współwystępowanie zachodzących na siebie przewlekłych chorób? Czy poznamy odpowiedź dlaczego chorujemy na CFS, przewlekłą boreliozę, fibromialgię, toksyczną pleśń, Epsteina Barra, MCAS, POTS itp…? I wreszcie, czy anomalie klastra chromosomu 6 RCCX odpowiadają za predyspozycję i podatności na stres, autyzm i stany psychiczne?
Interniści i psychiatrzy zaczęli łączyć puzzle układanki pomiędzy pozornie różnymi zaburzeniami, a ich genetycznymi podstawami. Siedem lat obserwacji długiej listy pozornie niepowiązanych, nakładających się na siebie zespołów i kawałki układanki zaczęły do siebie pasować. RCCX składa się z czterech genów: TNXB, CYP21a2, C4 i RP1.
Według badań klaster RCCX zachowuje się jak jedna jednostka, a nie jako cztery oddzielne geny. Kiedy jeden gen jest zmutowany, to wpływa to również na pozostałe trzy. Co ciekawe, geny, które zawiera RCCX, nadają bardzo różne funkcje w wielu systemach fizjologicznych. Jest to klucz do zrozumienia, jak pozornie niespokrewnione ze sobą jednostki chorobowe w rzeczywistości odzwierciedlają tę samą anomalię genetyczną.
TNXB – ENDOMETRIOZA
Niewystarczająca produkcja TNXB prowadzi do niedoboru kolagenu i zakłóca normalną reakcję na czynniki wzrostu, zwłaszcza TGFß i VEGF, co ostatecznie powoduje brak równowagi immunologicznej, ponieważ TGFβ odgrywa kluczową rolę w równoważeniu odporności TH1 i TH2. Niedobór TNXB promuje zapalne sygnały TH17, które tworzą pożywkę dla chorób autoimmunologicznych. Warto zauważyć, że zmiany endometrium zwykle zawierają duże ilości TGFß, dlatego endometrioza jest przy tej mutacji powszechna. W związku z tym, może być możliwe zapobieganie i leczenie endometriozy przez modulowanie macierzy pozakomórkowej i normalizację odpowiedzi tkanki na TGFß.
Osoby z podejrzeniem anomalii RCCX często doświadczają siniaków i problemów z krążeniem, a także nietolerancji na ćwiczenia. Gdy poziomy TNXB są niskie, układ krwionośny również może cierpieć. Dzieje się tak dlatego, że niski TNXB zmienia VEGF, który jest niezbędny do tworzenia naczyń krwionośnych, dostarczania tlenu do tkanek i powrotu do zdrowia po wysiłku i chorobie. Warto zauważyć, że wiele osób zgłasza pozytywny wpływ na krążenie i wytrzymałość, przyjmując specjalną formę miedzi, sprzedawaną pod nazwą Mitosynergy. Wiadomo, że miedź wzmacnia VEGF i jego niezliczone działanie. Miedź bierze również udział w tworzeniu kolagenu przez enzym zwany oksydazą lizylową. Dodatkowe protokoły, obejmują polisacharydy pochodzące z aloesu i innych roślin (ewentualnie Gotu kola), peptydy kolagenowe, glikozoaminoglikany (takie jak siarczan chondroityny i glukozamina).
CYP21a2 – NADNERCZA I HORMONY PŁCIOWE
Przekształca progesteron odpowiednio w kortyzol i aldosteron. Niewydolność CYP21a2 prowadzi do wąskiego gardła progesteronu, a nadmiar powoduje albo podwyższony poziom testosteronu i androsteronu, albo ulega aromatyzacji do estronu. Z tego powodu łagodne mutacje CYP21a2 powodują wysokie androgeny u mężczyzn i kobiet oraz związane z nimi objawy torbieli jajników, PCOS, hirsutyzmu, braku miesiączki i trądziku. Dodatkowo, łagodne mutacje CYP21a2 mogą również zmniejszać produkcję kortyzolu i aldosteronu. Z tego powodu osoby z fenotypem RCCX często wykazują braki elektrolitowe w surowicy, zwłaszcza sodu, potasu i chlorku. Utrata sodu przez mocz z powodu niewystarczającej ilości aldosteronu będzie niekorzystnie wpływać na równowagę elektrolitową, może również obniżać ciśnienie krwi i zmieniać krzepnięcie krwi.
Zmniejszona zdolność do wytwarzania wystarczającej ilości kortyzolu we właściwym czasie prowadzi do mechanizmów sprzężenia zwrotnego w mózgu generujących zbyt dużo ACTH i / lub CRH, a także zmniejszonej zdolności do radzenia sobie ze stresem. CYP21a2 odpowiada za niezliczone komplikacje psychiczne.
C4 – BORELIOZA I PLEŚŃ
Trzeci gen w klastrze RCCX koduje C4 dopełniacza, krytyczne białko immunologiczne, które odgrywa ważną rolę w systemie immunologicznym, oraz w przycinaniu dendrytycznym. C4 dzieli się na podtypy C4a i C4b i bierze udział w odpowiedzi immunologicznej w chorobie z Lyme i toksyczności pleśni. Układ odpornościowy układu dopełniacza jest złożoną serią kaskad, podzieloną na 3 gałęzie: ścieżkę lektynową, klasyczną i alternatywną. Łagodny niedobór C4 dopełniacza jest uważany za jeden z najczęstszych rodzajów niedoborów immunologicznych.
Niedobór C4 jest silnie związany z wieloma rodzajami chorób autoimmunologicznych, w szczególności tocznia rumieniowatego (z niedoborem C4 stwierdzonym w aż 75% przypadków), cukrzycą typu 1, stwardnieniem rozsianym i reumatoidalnym zapaleniem stawów. Układ odpornościowy dopełniacza odgrywa ważną rolę w aktywacji i inaktywacji komórek tucznych i uwalnianiu histaminy. Często u osób z anomaliami RCCX występują zaburzenia komórek tucznych, a także problemy z modulowaniem odpowiedzi histaminowej. Warto zauważyć, że niedobór C4 jest związany ze schizofrenią i chorobami psychicznymi.
Ciekawym zjawiskiem w klastrze RCCX jest obecność endogennego retrowirusa, znanego jako HERV-K, umiejscowionego w genie C4. Najnowsze badania wykazały aktywację HERV-K w związku ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Niektórzy badacze uważają, że HERV-K nadaje działanie ochronne przeciw innym wirusom, podczas gdy inni twierdzą, że aktywacja HERV-K jest patogenna i związana z licznymi chorobami. Polisacharydy, takie jak mannoza, polymannan i inne, poprawiają niedobór C4.
PODSUMOWANIE
Odkrycie to otwiera całkowicie nowe opcje leczenia niektórych bardzo dokuczliwych zaburzeń. Obecnie istnieje tylko kilka laboratoriów na świecie zdolnych do sekwencjonowania RCCX. Powstała organizacja badawcza o nazwie The RCCX Project, dzięki której można gromadzić “dużą liczbę rodzinnych i klinicznych danych od osób cierpiących na choroby przewlekłe (CFS, przewlekła borelioza). Obserwując fora internetowe dotyczące chorób chronicznych mamy wrażenie postępującej epidemii, która powoduje dużą liczbę chorób z nakładającymi się objawami dotykającymi głównie młode, żywe, utalentowane osoby, głównie kobiety.
